全省第一！甘肃省妇幼保健院成功应用第三代试管婴儿技术，帮助隐性白化病家庭获得健康婴儿

来自甘肃日报的兰州新闻(甘肃日报记者金凤干)在我们身边，有一群特别的“月亮来的孩子”，他们就像童话世界里走出来的小仙女，皮肤和头发都是白色的，是白化病人。他们特殊的外貌给他们的生活带来麻烦，甚至他们的孩子可能会继续拥有这种肤色。5月21日，甘肃省妇幼保健院成功应用第三代试管婴儿技术，帮助隐性白化病家庭获得健康婴儿，这是甘肃省首例。

据了解，试管婴儿是指多选白化病，是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病，在人群中平均发病率约为1:15000。28岁的李女士住在兰州。2014年第一次足月剖宫产，发现有重度白化病，后来不幸去世。在医院进行基因诊断后，发现夫妻双方都是白化病TYR基因杂合子突变的携带者。两年后，李女士再次自然怀孕。怀孕19周时景，产前诊断发现胎儿再次携带父亲和母亲的致病基因，意味着孩子还是白化病的孩子，李女士不得不终止妊娠。

2018年9月，夫妇俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心求助。经过生殖医学中心的基因咨询，中心团队在没有先证者的情况下，核实了夫妻双方的家庭后，决定采用第三代试管婴儿技术，帮助这对夫妇怀上健康的婴儿。经过对卵巢功能的充分评估和讨论，中心团队为李女士制定了最佳超排卵方案。试管婴儿是指选择题最终中心团队将唯一染色体正常且无疾病的胚泡移植给母亲，并成功怀孕。妊娠第18周，李女士经羊膜穿刺术确诊，证实结果与早期胚胎一致，胎儿正常。试管婴儿意味着多选试管婴儿意味着李女士在甘肃省妇幼保健院产下一名健康的女婴。

据悉，甘肃省妇幼保健院率先将第二代基因测序平台引入第三代试管婴儿，为帮助反复流产、单基因疾病和染色体疾病的孕妇提供了新的策略。试管婴儿是指以精确治疗为目标的选择题，提高了种植率，降低了流产率和出生缺陷率。

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