1月10日，在周口的一栋居民楼里，看着刚出生十天的女儿，周口的李女士和妻子看起来很开心，试管婴儿有很多卵泡可以取卵。“我之前经历了太多的痛苦，所以这份幸福也很甜蜜。”李女士说。试管婴儿取卵的卵泡有多大

1月10日下午，在郑州大学第一附属医院会议室，该院院长宣布世界上第一个应用“MaReCS”技术精准阻断染色体平衡易位传递给后代的健康婴儿诞生。婴儿的出生标志着中国胚胎植入前基因诊断技术的重大突破。未来，这项技术将有望改写全球数千万平衡易位携带者家庭的生育结局。

李女士和她的妻子来自周口。像大多数家庭一样，这对年轻夫妇一直渴望有一个自己的孩子。然而不幸的是，李女士怀孕一个多月总是流产。多次流产后，李女士赶到郑达第一附属医院生殖中心，找到中心主任孙英普。

经过基因诊断，孙英普发现李女士的染色体正常，但爱人的9号染色体和21号染色体存在平衡易位，这是导致她反复流产的主要因素。

孙英普认为，平衡易位携带者通常没有临床表现。试管婴儿从大卵泡取卵时，容易出现流产、不孕或畸形儿。理论上讲，这类人生育染色体正常后代的概率只有1/18，平衡易位携带者的概率是1/18。此外，16/18胚胎因染色体非整倍体导致孩子流产或畸形。

遗憾的是，现有的全基因组方法只能检测导致致畸或早期流产的不平衡易位，而无法区分胚胎是否从父母那里继承了平衡易位。

生活中，像李女士这样的人不在少数。“仅我们门诊就登记了200多名这样的患者。”孙英普说。

经过两年多的研究，孙英普带领团队，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。2016年4月30日，孙英普将此囊胚移植到李女士体内。2016年12月28日，李女士顺利产下一名健康女婴。试管婴儿卵子重6.8公斤，体检正常。这标志着孙英普团队和益康基因建立的“MaReCS”植入前基因诊断新策略在胚胎水平鉴定“平衡易位携带状态”的临床应用获得成功。李女士的女儿成为世界上第一个用这项技术出生的婴儿。

据了解，目前我院已有30对平衡易位携带者夫妇被诊断为胚胎植入前平衡易位。除了李女士已经分娩外，还有6名患者已经怀孕。(记者李)