东方记者戴欣怡。com，5月5日报道：4月1日，复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传与不育门诊诞生了一位罕见的阻断马凡氏综合征(MFS)的第三代试管婴儿。目前母子各项身体指标稳定。这个家庭有五个马凡综合征患者。这个健康试管婴儿的诞生，不仅意味着困扰这个家庭的马凡综合征的诅咒被彻底打破，也为马凡综合征的优生优育和更多的单基因罕见病患者提供了新的选择。

马凡综合征患者普遍较高，上海市第九医院试管过长，且运动体质不同，故此病又称为“巨杀手”。1896年由法国儿科医生马凡首次提出，是一种常染色体显性单基因遗传病，发病率为1/5000 ~ 1/3000。大多数患者有家族史，15% ~ 30%是自身突变所致。2018年在中国的《第一批罕见病目录》上市。

该病主要表现为骨、眼、心血管系统缺损，并伴有颧弓高、眼晶状体脱位、关节松弛等。除了修长的体格，四肢和手指(脚趾)。主要危害是心血管疾病，特别是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。95%的患者死于心血管并发症。未治疗患者的平均寿命男性约为30年，女性约为40年。

这种疾病对周女士的家人来说是一场挥之不去的噩梦。上海九院的试管怎么样？母亲、月经、舅舅、表姐、周女士都是马凡综合征患者。她母亲在她31岁时死于心脏手术并发症。周女士有一个强烈的愿望：“在上海市第九医院的试管里有一个健康的孩子好吗？我希望我的后代永远不再患马凡综合症。”

28岁时，周女士接受了主动脉瓣置换术，用人工瓣膜替换了原来患病的心脏瓣膜。手术后她能够正常生活，但需要每天服用5 mg华法林进行抗凝。周女士经历过早孕和流产。心脏手术后，她再次尝试怀孕两年，没有任何动静。全国许多医院都感到气馁。2017年，她来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕症门诊，向孙小溪教授求助。

你能彻底破除这个家庭马凡综合症的诅咒吗？“周女士要想让后代免于马凡综合症，就只能用第三代试管婴儿技术。但女性马凡综合征患者一旦怀孕，很可能会出现一系列并发症，是高危妊娠。所以，做任何决定。一定要谨慎小心，小心谨慎，小心谨慎！”孙小溪说。

基于主动脉瓣置换术后患者的妊娠风险，孙小溪教授的团队邀请瑞金医院凝血专家王学丰主任会诊，并邀请胸外科和产科专家制定整个妊娠和分娩的治疗方案。对于医生和病人来说，周女士的生命是第一位的。周女士在了解并接受相关妊娠风险的前提下，决定在多学科指导下进行个体化用药，尝试接受辅助生殖妊娠治疗。2018年8月，其中一枚珍贵的胚胎移植到周女士的子宫内，生根发芽，生长顺利。整个过程伴随着医学指导和产科的密切监护，直到“成熟”。

周女士的经历并不少见。据估计，世界上有3.5亿罕见病患者，中国可能有1600多万罕见病患者。国际公认的罕见遗传病约有7000种，约占人类疾病的10%，是目前医学面临的最大问题之一。与此同时，对于罕见的遗传病，却非常缺乏有效的治疗方法。目前只有6%左右的罕见病制定了治疗策略，其中只有不到1%有治愈的可能，治疗费用极其昂贵。

其实预防比治疗更重要，70%的先天性疾病是可以预防的。近年来，随着医学知识的普及和公众注意力的提高，越来越多的人像周女士一样，利用第三代试管婴儿技术提前阻断遗传病，实现出生缺陷的“一级预防”。截至今年4月，该中心已对70余种单基因罕见病进行了辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血、血友病、白化病、多囊肾、遗传性耳聋、色素性视网膜炎、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原贮积症、瓜氨酸血症、梅克尔综合征、沃尔登伯格综合征和假性结肠发育不良。

由于体型特殊，马凡综合征患者在某些运动项目上有优势，他们也比较熟悉。“命运赐予的所有礼物，早已在黑暗中中标”。马凡综合征可使患者心血管系统异常，因为运动可加速血液循环，导致动脉破裂、静脉瓣膜返流等症状，从而促使死亡。对他们来说，参加剧烈运动就像与死亡赛跑。

“如果有家族史，但尚未出现症状，建议去医院做家族检测，争取在发病前确诊，避免发现晚，疗效差。”孙小溪说。如果基因检测证明携带致病基因突变位点，则需避免剧烈运动，定期体检(如心脏、主动脉超声检查)，符合手术指征者应及时手术，避免心血管并发症。

像周女士一样，希望后代避免马凡氏综合症的女性可以“先去生殖中心做基因咨询。在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗之前，他们必须综合评估抗凝剂的效果和心脏功能的耐受性。“保证母胎双重安全，”孙小溪建议，“男性患者相对幸运。他们没有怀孕风险，可以更安心地接受试管婴儿治疗。”