6月2日，复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕不育门诊生下成功阻断X连锁严重联合免疫缺陷病毒的第三代试管婴儿(“XSCID”)。新生儿体重3700克，各项身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫功能正常。
这个幸运宝宝是复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院紧密合作的“结晶”，也是复旦大学生殖与发展研究所跨学科平台建设的重要成果。据专家评价，这种医学会模式为众多患者就医提供了便捷高效的途径，或者将对其他罕见疾病的多学科协同治疗起到很好的示范作用。
四年前，吴婷(化名)足月产下一名男婴。出生后不久，她就出现了一系列免疫缺陷的症状，各种感染还在继续。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王小川团队确诊，该男婴被确诊为严重联合免疫缺陷(SCID)，并发现致病基因。IL2RG基因缺失的孩子，严重感染两个月后不幸死亡。
王小川教授介绍说，原发性免疫缺陷病是一种严重影响儿童生活和健康的疾病。主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子的先天性分化，导致体液免疫和/或细胞免疫缺陷，导致高死亡率和致残率。严重联合免疫缺陷病(SCID)是最关键的原发性免疫缺陷病之一。儿童通常在出生后1至2个月发育。他们对细菌、真菌、病毒、分枝杆菌和其他感染缺乏抵抗力，并反复出现严重的致命感染。大多数儿童没有机会得到及时诊断和干细胞移植，1年内死亡。二代试管对精卵结合了解多久？目前欧美发达国家已经有了比较完善的管理方案，但由于国内起步较晚，在PID的诊断和治疗方面还存在很多不足。
从遗传学上讲，50%到60%的SCID是X连锁隐性遗传，也有常染色体隐性遗传和散发病例。遗传检测表明，该儿童的致病基因遗传自母亲，吴婷在X染色体上携带IL2RG基因的杂合子突变，男性基因正常。如果不采取干预措施自然受孕，只有25%的二代试管知道精子和卵子结合产生正常孩子，其他都是病人或携带者。“生孩子的风险太大了。我该如何防止悲剧重演？”可悲的是，吴婷和他的妻子向王小川医生求助，医生肯定地回答，“最有效的方法是接受辅助生殖技术，从源头上控制胚胎的质量”。
在教授的接触下，二代试管多久知道夫妇于2015年6月来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕症门诊？在详细咨询孙小溪主任后，他们决定应用染色体组型定位技术来实现他们生一个健康宝宝的愿望。
经过术前检查、诱导排卵、取卵、授精、养囊，吴婷夫妇获得了10个有效囊胚，基因检测证实5个胚胎不携带致病基因，可以很好地移植。2016年3月，吴婷选择了一个不携带致病基因的胚胎进行复苏，但不幸的是，怀孕两个月后，胚胎停止了生产。半年后，她继续选择不携带致病基因的胚胎进行复苏和移植。这次希望好消息：胚胎植入成功，一切正常发育。孕中期羊膜穿刺术产前基因诊断证明胎儿染色体和遗传病基因与胚胎植入前的既往诊断结果完全一致。
复旦大学附属儿科医院临床免疫科家后医生介绍，儿科医院临床免疫科接到吴婷后，立即与多学科合作小组开始多学科诊疗。该团队作为一个多学科合作平台，汇集了儿科医院临床免疫科、血液移植科、分子诊断中心、济爱遗传学科、生殖科等多位知名专家，建立了一系列完善的诊断、治疗、产前诊断管理方案，以提高PID患儿的存活率和生活质量。团队的成立，大大缩短了免疫缺陷家庭的就医和求医时间，为很多患者就医提供了更加便捷高效的途径。
专家表示，依靠复旦大学生殖与发展研究所、复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院的密切合作，成功阻断“X连锁严重联合免疫缺陷病”试管婴儿的诞生是近年来的重要成果之一。妇产科医院和儿科医院将人类生殖与发育医学的研究环节有机地联系和整合起来，科研和跨学科合作机制的建设取得了初步成效，或者将对其他罕见疾病的多学科合作治疗起到很好的示范作用。
“X连锁严重联合免疫缺陷病”是一种罕见的疾病。第二代试管多久才知道正常人群精卵结合发生率不到1/10万。目前，世界范围内确诊的罕见疾病约有6000至7000种，约占人类疾病的10%。我国约有1680万罕见病患者，是艾滋病患者总数的30倍。只有不到5%的罕见疾病有治疗方法。全球每年有270万新生儿出生，其中10%患有先天性疾病，这一数字被严重低估。有些疾病在新生儿期无法筛查出来，40%在5岁前死亡，40%发展为终身残疾。世界上每年有260万死胎，其中19.2万可能是由于未被发现的先天性疾病。
植入前诊断(“PGD”)可以提前阻断遗传病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。截至今年6月，该中心已开展了30余种罕见单基因疾病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血的HLA配型、血友病、色素性视网膜炎、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原贮积症、瓜氨酸血症、梅克尔综合征、沃尔登伯格综合征、假性结肠发育不良等。
6月2日，复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传与不育门诊诞生了我国首例成功阻断X连锁的严重联合免疫缺陷病毒(“XSCID”)
三代试管婴儿。新生儿体重3700克，各项身体指标良好，经复旦大学儿科医院检查孩子免疫功能正常。
这名幸运宝宝，是复旦大学附属妇产科医院、复旦大学附属儿科医院密切合作的“结晶”，也是复旦大学生殖与发育研究院学科交叉平台建设的重要成果。专家评价，这种医联体模式已为不少患者提供了便捷高效的就医途径，或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好的示范作用。
四年前，伍婷（化名）曾足月产下一名男婴，出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷（SCID），并找到致病基因，系IL2RG基因缺陷孩子因严重感染2月后不幸夭折。
王晓川教授介绍，原发性免疫缺陷病（PID），是一类严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，二代试管多久知道精卵结合二代试管多久知道精卵结合导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。重症联合免疫缺陷病（SCID），则是最危重的一种原发性免疫缺陷病，患儿一般出生1至2个月即发病，对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，1岁内夭折。目前，欧美发达国家已有较为完善的管理方案，但我国由于起步较晚，在PID的诊断、治疗等方面尚存在许多不足。
从遗传学上来说，SCID 50%至60%为 X-连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。经基因检测发现，患儿致病基因遗传自母亲，伍婷携带X染色体上IL2RG基因杂合突变，男方基因正常。如不采取干预措施自然受孕，他们生育正常孩子的几率只有25%，其他均为患者或携带者。“我生育患儿的风险太大了，怎样才能不让悲剧重演？”痛心之余，伍婷夫妇向王晓川医生求助，得到医生肯定回答，“最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量”。
在王晓川教授的联系下，伍婷夫妇于2015年6月来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，他们向孙晓溪主任详细咨询了解后，决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。
经历术前检查、促排卵、取卵、授精、养囊等过程，伍婷夫妇得到了10枚有效囊胚，经遗传学检测确定，其中有5枚胚胎不携带致病基因，可以优移植。2016年3月，伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏，却不幸在妊娠两月后发生了胚胎停育。二代试管多久知道精卵结合半年后，她继续选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。这次盼来了好消息：胚胎成功着床且一切发育正常，孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的胚胎植入前诊断结果完全一致。
复旦大学附属儿科医院临床免疫科侯佳医生介绍,在接诊伍婷之后，儿科医院临床免疫科立即启动了多学科合作团队的多学科诊治。作为多学科合作平台，这一团队整合了儿科医院临床免疫科、血液移植科、分子诊断中心、集爱遗传科及生殖科多位知名专家，建立一系列完善的诊断、治疗和产前诊断管理方案，以提高PID患儿的生存率，改善生存质量。团队的成立大大缩短了免疫缺陷家庭的寻医问药时间，为很多患者提供更为便捷高效的就医途径。
专家表示，此次成功阻断“X-连锁重症联合免疫缺陷病”试管婴儿的出生，是近年来依托复旦大学生殖与发育研究院，复旦大学附属妇产科医院与复旦大学附属儿科医院密切合作的重要成果之一。妇产科医院、儿科医院将人类生殖和发育医学的研究环节有机衔接与融合，科学研究与跨学科合作机制建设初见成效，或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好的示范作用。
“X-连锁重症联合免疫缺陷病”是一种罕见病，在正常人群中发病率不到1/10万。目前，全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，约占人类疾病的10%，我国罕见病患者约1680万，是艾滋病患者总数的30倍，只有不到5%的罕见病有治疗方法。全球每年出生270万新生儿，10%有先天性疾病，这个数字被严重低估，某些疾病新生儿期并不能全部筛查出，40%死于5岁之前，40%发展为终身残疾。全球每年260万死产，19.2万可能源于未检测出的先天性疾病。
利用胚胎植入前诊断（简称“PGD”），可提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。截至今年6月，集爱中心已进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良（DMD）、β地中海贫血HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、肝糖原累积病、瓜氨酸血症、Meckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。