排除致病基因胚胎，甘肃省妇幼保健院诞生第一个三代试管婴儿，阻断“隐性帕金森病”

兰州新闻，新甘肃客户端(秦娜，甘肃日报记者，新甘肃)4月3日，随着一声婴儿啼哭，一个健康的“三代试管婴儿”诞生了。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用“MALBAC和高通量测序技术”，阻断“隐性帕金森病”向后代的传播，成功淘汰致病基因胚胎，使全家摆脱遗传病的诅咒。

30岁的杨女士已经生了两个脑瘫孩子，最小的儿子在出生时就夭折了。接受咨询后，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心对杨女士的家庭进行了高通量测序和家庭验证。结果表明，杨女士和她的丈夫分别携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点。经过基因咨询等准备，杨女士和妻子进入了第三代试管婴儿辅助妊娠周期。在广州试管婴儿医院下一个冷冻胚胎移植周期的准备中，中心小组将一枚染色体正常、无病的珍贵5BB胚胎移植给母亲，成功受孕。2019年11月进行羊水穿刺产前诊断，确认与早期胚胎检测结果一致。最后，杨女士生下了一个健康的男婴，重3360克，母子平安。

众所周知，帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，遗传性帕金森病的发病率为5%-10%。目前，世界上有7000多种遗传病。省妇幼保健院生殖医学中心采用了“第三代试管婴儿技术”，广州试管婴儿医院可以筛查检测多达73种遗传病。“第三代试管婴儿技术”是植入前胚胎基因诊断(PGD)，广州试管婴儿医院是产前诊断和试管婴儿技术的结合体，可以最早实现优生优育。目前，这项技术已经成为“一级预防”的重要手段。

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