2021年12月28日上午9点01分,成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”顺利出生。宝宝7斤,长50厘米。那是一个足月的胖男孩。这是首例成年妇女儿童利用“植入前基因检测(PGT)”技术完成对正常胚胎的诊断,并在移植后生下健康婴儿的案例,也意味着成年妇女儿童试管婴儿技术全链条成熟成功。

小许(化名)在35岁时进入了成年妇女和儿童生殖健康和不孕不育部门。这对夫妇告诉王芳主任,小许之前已经怀孕三次,都是因为胎儿染色体异常(分别是5三体和15三体,18三体和22三体),并且在甜瓜成熟前流产和引产。王芳主任告诉记者,“最后,夫妻二人选择了做第三代试管婴儿。”

酒精灯加热试管成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”降生

2020年11月18日,成年妇女儿童获得第三代试管婴儿资格。小许和妻子用酒精灯加热试管,在12月底完成了胚胎测试,获得了两个正常胚胎。后来由于疫情原因,在外地工作的夫妻俩直到2021年4月胚胎移植完成才能够进入四川。然而,许多事情发生了,最后他们很开心。“要不是疫情,这个大胖子早就提前来了。

酒精灯加热试管成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”降生

成年妇女和儿童实施人类辅助生殖技术已有23年。“第一代和第二代试管婴儿是22年前的事了。”王芳主任感叹,“第三代还需要在第二代的基础上完成胚胎活检、基因检测、鉴定和后续工作,这不仅是技术上的提升,也是对管理和伦理的更高要求。”

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取囊胚滋养层细胞,送基因实验室检测,单个胚胎冷冻保存复苏,胚胎移植,着床,妊娠,孕中期羊水检测,顺利分娩.每一个重要的细节都是一次考验。“取滋养层细胞时,要保证不能过度破坏,不能操作不当,可能导致囊胚失去活力和机会;胚胎移植时要考虑母亲子宫内膜是否正常,是否是最适合容纳胚胎着床的时机。我们需要精确计算子宫内膜和胚胎的同步性,这样胚胎才有最大的机会着床和怀孕,”王芳主任解释道。“第三代侧重于染色体的数量、带酒精灯的加热试管的结构和特定基因的正常性,但我们无法确定突变或变异是否会导致流产或后代缺陷,因此我们还需要羊水检测等手段。

事实上,要获得第三代试管婴儿试运行的资格还有很长的路要走。王芳主任告诉记者:“医生需要在国家级培训基地进行统一培训,国家专家库成员会进行现场审核,观察检查实验室人员的操作情况,然后评估胚胎检测的准确性。在这个过程中,医院伦理会对整个过程进行监督和审核,而在任何一个环节,医院伦理都会强力介入。”

此外,由于第三代单胚胎移植的特殊性,酒精灯加热的试管医院需要保证理想的治疗效果。为此,我院对成人妇女儿童单胚胎移植进行了系统管理和大数据分析,确保利益和患者利益的最大化保障。

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王芳主任回忆,几天前,一位主动求医的患者来到门诊。她患了一种非常严重的遗传性皮肤病,这种病是她父亲和祖母都患有的,而且这种病一代比一代严重。当她到达这里时,已经严重到影响她的日常生活了。“病人特别想要一个宝宝,但她担心自己的病会传染给宝宝。根据我们的初步判断,她应该患有单基因疾病。如果确定了遗传链,选择健康的胚胎作为第三代试管婴儿,那么她所生的孩子就不会有这个基因,这种所谓的家族遗传病就会在她孩子的属中被阻断

哪些人适合做第三代试管婴儿,有哪些好处?据了解,适合第三代的患者可以分为三类:1。染色体数目和结构异常;2、单基因遗传病,具有高风险生育单基因遗传病后代的夫妇,其致病基因在靶家族中的突变诊断或致病基因的连锁标记均明确。如地中海贫血、血友病、多囊肾、丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良等。3.染色体非整倍体筛查是指染色体核型男女均正常,但染色体异常的胚胎数量较多的人群,如高龄、反复流产、反复胚胎着床失败等。

在王芳主任看来,第三代带酒精灯的加热试管在预防出生缺陷方面意义重大,确实是一种优生优育的手段。“把第三代放在预防出生缺陷的链条上,其实就是孕前诊断,属于一级预防,很大程度上避免了孩子发现缺陷或疾病后才进行治疗的情况。”

“每年我们都会谈到对罕见病的关爱,国家也将一些治疗罕见病的昂贵药物纳入医保,但这些都是被动的,最好的预防就是根本不让悲剧发生。人们常说患有罕见病的孩子应该更健康,但我们实际上想做的是让罕见病更加罕见。

让‘罕见病’成为‘不见病’。”

  提到最关心的费用问题,王医生连忙解释:“根本不用很多。有的患者以为做第三代需要二三十万,事实并非如此。”

  据了解,第三代的费用只比第二代增加了胚胎检测及冻存费用。“费用是随着检测胚胎数量增加的,每个胚胎大概增加5000左右,通常情况一个周期可检测胚胎数为5-6个,也就是平均约增加3万左右;第二代试管婴儿做下来大概是3.5万,这样大家就比较容易计算了。大家需要注意的是第一代、二代、酒精灯加热试管三代试管婴儿,并不是‘一代更比一代强’,只是针对不同适用人群 ,需要在专业人员的指导下做出合适选择。”

  在成妇儿,常规试管婴儿一次囊胚移植,新鲜周期的临床妊娠率为65.65%,冷冻周期的临床妊娠率为73.49%。酒精灯加热试管“截止到2021年12月31日,成妇儿第三代试管婴儿的临床妊娠率为77.78%,羊水穿刺产前诊断符合率达到了100%,目前没有一例宫外孕,没有一例胎停流产。”王芳主任说,成妇儿辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。

  对于未来,王芳主任有无限期待:“12月28号是出生的是第一例,后面还会有更多成妇儿第三代试管婴儿宝宝陆续出生。技术的发展需要一定的条件,过去患者没有享受到这项技术所带来的利好,但我们能预见到未来的康庄大道。”

  我国是出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷约90万例,相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生,严重影响家庭和谐幸福,影响国民素质提升。而这项以“孕前诊断、优生优育”为目的的生殖医学技术在成妇儿“生根发芽”,将医院优势领域和技术平台有机结合,形成了“遗传病诊断、出生缺陷筛查、生殖遗传咨询、辅助生殖、生殖医学、产前诊断、新生儿筛查”的防治体系链,实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖,为成都乃至西南地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础。