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染色体结构变异是一种染色体变异，是内外因素共同作用的结果。外部因素包括各种射线、化学物质、温度剧烈变化等。内在因素包括机体内代谢过程失衡、试管婴儿三天鲜胚过程和试管婴儿老化。主要类型有缺失、重复、倒置和易位。体外受精三天鲜胚过程

1.缺失染色体中某个片段的缺失。比如喵喵叫综合征就是人类5号染色体上的血浆部分缺失引起的一种遗传性疾病，因为患病的孩子哭起来声音很轻，音调很高，和喵喵叫很像。在试管婴儿三天鲜胚过程中，猫喵综合征患者双眼远隔，耳位低，生长发育缓慢，存在严重的智力低下。果蝇缺失体的形成也是由一条染色体的缺失引起的。

2.重复染色体增加一定片段果蝇的粘眼现象是由X染色体上的部分重复引起的。

3.反转染色体的一段位置反转180度，导致染色体内重排，如女性习惯性流产(9号染色体长臂反转)。

4.易位染色体的某一段转移到另一条非同源染色体或同一条染色体上的不同区域(如人类慢性髓性白血病中22号染色体的一部分易位到14号染色体)，这种铭体的变异常发生在夜来香中。

(1)利用缺失进行基因作图：利用具有假显性的杂合子表达隐性性状，基因作图的关键是使携带显性基因的染色体被缺失隐性等位基因很可能表现出假显性；假显性个体的细胞学鉴定缺失片段染色体的鉴定。

(2)易位基因作图：将易位半不育性现象视为显性性状，对应的等位基因相当于一篮子育性性状；利用性状连锁关系基因定位的两点或三点检验。

CIB分析原理：反向杂合子重组率很低。在试管婴儿的三天鲜胚过程中，倒位片段被视为刺激精子抑制交换的显性基因或标记，而正常染色体片段被视为抑制交换的隐性标记。

上述染色体结构的变化会改变染色体上排列的基因数量和顺序，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体有害，有些甚至会导致物体死亡。更重要的是，如果这些突变出现在配子中，未来形成的合子也会含有突变的染色体，遗传给后代。

染色体结构变异和染色体数目变异、出汗、大笑、干燥等引起的疾病称为染色体病。目前可以通过适当的手段进行产前诊断，有利于预防。