1月27日，青岛市妇幼保健院公布了2009年青岛市孕妇产前筛查情况。今年全市共出生婴儿8万名，其中4万名孕妇参加产前筛查，筛查率达50%。这也是岛城产前筛查中心开业以来，筛查率首次超过一半。在参加产前筛查的4万名孕妇中，检出高危孕妇1800余名，确诊各类染色体异常43例。虽然发现3例为高危孕妇，但未及时检查确诊，导致3例先天性沉默。张占红说，孕期必须做两种检查：高危检查和超声诊断。

32岁的宋女士是张占红的病人。“她过来的时候发现自己是高危孕妇。当时我说是羊膜穿刺术。她反正没做，说孩子会好的。后来她主动来医院做超声诊断，但超声诊断只能检查孩子是否畸形，不能给神经系统下达指令。”试管婴儿第12天结束，宝宝完全成型，医生再次建议做脐带血检查，但孕妇还是没有做。直到满月宝宝顺利出生，医生才发现除了脸有点奇怪，其他都很正常。第一次验血，结果显示是唐氏综合征(俗称第一傻子)。专家表示：“如果确认是高危孕妇，我们可以通过羊膜穿刺术进一步确认染色体。染色体异常是最难检测的先天性遗传病。试管婴儿第12天，技术不好。试管婴儿第12天，孕妇不太了解，很多人不敢做，放弃了。”

孕妇蔡女士也是高危孕妇。按照医生的建议，她按时做了羊水穿刺，检查显示染色体正常。26周是超声诊断的好机会，但这一次的结果让她大吃一惊。检查发现胎心异常。和家人沟通后，我终于决定停止怀孕。据了解，仅市妇幼保健院在2009年的超声诊断中就诊断出338例严重畸形儿童。

有六类人容易出现染色体异常：1。性器官异常的男女及原发性闭经和继发性闭经的女性；二是不明原因精神发育迟滞和生长发育迟缓患者；三是35岁以上高龄孕妇；四、一方或其家庭成员为异常染色体携带者；5.长期接触有毒物质的青年男女；6.孕期辐射暴露、试管婴儿第12天烷化剂、孕期抗肿瘤药物或风疹病毒感染、试管婴儿第12天巨细胞病毒等。