原标题：难得！万分之一的几率，她跑了进去，第三代试管婴儿技术斩断了“魔咒”

奶奶抱着刚出生五天的小孙子，喜极而泣。“要不是现代医学，我家可能就散了。”

6月23日，在某医院，被PGT科技成功阻断亚当斯-奥利弗综合征(AOS)的健康试管婴儿即将出院，医院院长还特别送上了“爱心礼包”。

附属医院生殖医学科副主任表示，通过百度、谷歌等相关搜索和文献查询，目前还没有关于PGT-M技术辅助成功阻断AOS怀孕后的报道。

小林(化名)郑州人，结婚8年，2014年足月生下一女宝宝。当婴儿出生时，它看起来像一个正常的孩子。试管中液体的加热方法

小林发现自己宝宝的智力和动作都不如同龄人发达。不幸的是，当他大约1岁时，他的眼睛也有视力障碍。

住院期间，检查结果显示孩子患有脑损伤综合征，脑室周围白质软化，并检测到听力下降和心肌损伤。

2016年，孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，粗细长短略有差异。试管中液体的加热方法

AOS是一种罕见的遗传性多发性畸形综合征，活产发生率仅为2万分之一。目前已知的致病基因有6个，其中DOCK6基因突变为常染色体隐性，即如果男女双方都是携带者，其后代患病的几率为1/4。临床主要表现为先天性皮肤发育不全和四肢外侧缺损，可伴有多器官发育不良和心、眼、神经系统疾病。

了解基本情况后，该科专家立即查阅了相关文献，发现目前国内关于AOS病例的文献报道很少，国内外也没有成功阻断PGT-M辅助妊娠后Adams Oliver综合征的先例。

随后，经过与哈佛儿童医院和上海儿童医学中心的遗传学专家和教授的远程会诊，并考虑到患者的年龄和卵巢功能，教授为她制定了个体化的促排卵方案，并决定实施PGT-M进行助孕。

植入前基因检测(PGT)技术，俗称“第三代试管婴儿”，是指利用基因检测技术，检测体外受精胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变传递给后代，从而实现优生优育。

首先，专家团队利用基因检测技术对家族进行验证，鉴定遗传病的基因。根据夫妻双方的血液检测分析，加热试管内的液体，夫妻双方都有DOCK6基因突变，他们的女儿也有DOCK6基因突变。我女儿被诊断患有亚当斯-奥利弗综合征。

2019年7月4日，小林通过促排卵收集了14个卵子，其中11个卵子正常受精，最终形成5个可用的囊胚。对这5个囊胚的活检细胞进行了单基因病(PGT-M)分子遗传学分析，结果显示1个囊胚未携带亲本和母体的致病突变。

2019年10月12日，实验室胚胎学专家对唯一一个囊胚进行解冻复苏，移植医生成功将其移植到小林的宫腔内。

2019年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！b超显示子宫内单发妊娠。

2020年3月16日，通过羊水穿刺对胎儿染色体进行产前基因检测，发现胎儿未携带DOCK6基因突变，表明该大学第三附属医院利用PGT-M技术成功阻断了亚当斯-奥利弗综合征的基因。

2020年6月18日，在医院生育与生殖医学科医护人员的共同见证下，怀孕38周的小琳平安，通过对试管内液体的加热，生下了一名体重3040克、身长52厘米的健康男婴，出生后1分5分钟阿普加评分10分。

目前，国际公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，我国有2000多万各类罕见病患者，约50%的罕见病发生在出生时或儿童时期，约30%的罕见病患儿寿命小于5岁。罕见病约80%为遗传性疾病，大多缺乏有效的治疗方法，给患者家庭和社会造成严重负担。目前，PGT-M技术可阻断近百种罕见单基因疾病的家庭传播，为罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。

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